【佳学基因检测】骨科突变检测项目招标中关于APLP1的问题

基因检测的序列名称：

APLP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

333

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

amyloid beta precursor like protein 1

中国数据库中基因全称：

淀粉样β前体蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the highly conserved amyloid precursor protein gene family. The encoded protein is a membrane-associated glycoprotein that is cleaved by secretases in a manner similar to amyloid beta A4 precursor protein cleavage. This cleavage liberates an intracellular cytoplasmic fragment that may act as a transcriptional activator. The encoded protein may also play a role in synaptic maturation during cortical development. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码高度保守的淀粉样蛋白前体蛋白基因家族的成员。编码的蛋白是一种膜相关糖蛋白，可被分泌酶切割，类似于淀粉样蛋白A4前体蛋白的切割。该切割释放了可以充当转录激活因子的细胞内胞质片段。编码的蛋白质还可能在皮质发育过程中在突触成熟中发挥作用。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

APLP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36358806；结束位置坐标为：36370699。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：35868445；结束位置坐标为：35879797。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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