【佳学基因检测】医学院专升本关于HCN2突变检测的基本技能
基因检测的序列名称:
HCN2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
610
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2
中国数据库中基因全称:
超极化激活的环状核苷酸门控的钾钠通道2
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a hyperpolarization-activated cation channel involved in the generation of native pacemaker activity in the heart and in the brain. The encoded protein is activated by cAMP and can produce a fast, large current. Defects in this gene were noted as a possible cause of some forms of epilepsy. [provided by RefSeq, Jan 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是超极化激活的阳离子通道,参与心脏和大脑中天然起搏器活性的产生。编码的蛋白质被cAMP激活,可以产生快速的大电流。注意到该基因的缺陷是某些形式的癫痫的可能原因。[由RefSeq提供,2017年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BCNG-2, BCNG2, HAC-1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:589893;结束位置坐标为:617159。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:589893;结束位置坐标为:617159。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Cyclic Nucleotide-Regulated Channels
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转运蛋白/转运蛋白通道和孔;电压门控离子通道/环核苷酸调节通道
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Cyclic Guanosine Monophosphate (Voltage-gated sodium channel activity);Cyclic Adenosine Monophosphate (Voltage-gated sodium channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
环磷酸鸟苷(电压门控钠通道活性);环磷酸腺苷(电压门控钠通道活性)
