【佳学基因检测】BBS2突变检测出突变怎么办？
基因检测的序列名称：
BBS2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
583
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
Bardet-Biedl syndrome 2
中国数据库中基因全称：
Bardet-Biedl综合征2
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene family. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation and cognitive disability. The proteins encoded by BBS gene family members are structurally diverse and the similar phenotypes exhibited by mutations in BBS gene family members is likely due to their shared roles in cilia formation and function. Many BBS proteins localize to the basal bodies, ciliary axonemes, and pericentriolar regions of cells. BBS proteins may also be involved in intracellular trafficking via microtubule-related transport. The protein encoded by this gene forms a multiprotein BBSome complex with seven other BBS proteins.[provided by RefSeq, Oct 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因是Bardet-Biedl综合征（BBS）基因家族的成员。Bardet-Biedl综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，特征是严重的色素性视网膜病变，肥胖，多指，肾畸形和认知障碍。BBS基因家族成员编码的蛋白质在结构上是多样的，BBS基因家族成员突变所表现出的相似表型可能是由于它们在纤毛形成和功能中的共同作用。许多BBS蛋白位于细胞的基体，睫状轴突和中央小脑区。BBS蛋白也可能通过微管相关转运参与细胞内转运。该基因编码的蛋白质与其他七个BBS蛋白形成多蛋白BBSome复合物。[由RefSeq提供，201ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BBS, RP74
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56504301；结束位置坐标为：56554008。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56470403；结束位置坐标为：56520096。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Bardet-Biedl syndrome 2 (disorder); RETINITIS PIGMENTOSA 74; Posterior polar cataract; Small genitalia; Bardet-Biedl Syndrome; Congenital hypoplasia of ovary; Hypoplastic ovary; Visual field constriction; Pallor of optic disc; Ulnar polydactyly of fingers; Retinal Degeneration; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Multicystic Dysplastic Kidney; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Hyperinsulinism; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Increase in blood pressure; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Nystagmus; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
Bardet-Biedl 综合征 2（障碍）；视网膜色素变性 72型；后极白内障;小生殖器； Bardet-Biedl 综合症；先天性卵巢发育不全；卵巢发育不全；视野收缩；视神经盘苍白；手指尺骨多指；视网膜变性；夜盲症进行性；先天性睾丸异常；多囊性发育不良肾；视网膜血管系统异常;非典型皮肤疤痕；圆锥角膜；高胰岛素血症；视网膜电图异常；眼肌麻痹;失明合法；盲目视力；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；青光眼;光烦躁；畏光;传导性听力损失；性腺机能减退；血压升高；色素性视网膜炎;先天性阴茎发育不全；鼻孔前倾；视神经萎缩；晶状体混浊；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；白内障;肥胖;感音神经性听力损失（障碍）；高血压病；眼球震颤；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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