【佳学基因检测】ARVCF突变检测有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

ARVCF

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

421

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ARVCF delta catenin family member

中国数据库中基因全称：

ARVCF三角洲连环蛋白家族成员

基因检测报告英文版基因简介

Armadillo Repeat gene deleted in Velo-Cardio-Facial syndrome (ARVCF) is a member of the catenin family. This family plays an important role in the formation of adherens junction complexes, which are thought to facilitate communication between the inside and outside environments of a cell. The ARVCF gene was isolated in the search for the genetic defect responsible for the autosomal dominant Velo-Cardio-Facial syndrome (VCFS), a relatively common human disorder with phenotypic features including cleft palate, conotruncal heart defects and facial dysmorphology. The ARVCF gene encodes a protein containing two motifs, a coiled coil domain in the N-terminus and a 10 armadillo repeat sequence in the midregion. Since these sequences can facilitate protein-protein interactions ARVCF is thought to function in a protein complex. In addition, ARVCF contains a predicted nuclear-targeting sequence suggesting that it may have a function as a nuclear protein. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

Velo-心血管-面部综合征（ARVCF）中缺失的犰狳重复基因是catenin家族的成员。该家族在粘附连接复合物的形成中起重要作用，据认为该复合物促进细胞内部和外部环境之间的通信。分离ARVCF基因是为了寻找与常染色体显性优势心肺综合征（VCFS）有关的遗传缺陷，这是一种相对常见的具有表型特征的人类疾病，包括c裂，圆锥形心脏缺损和面部畸形。ARVCF基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含两个基序，即N末端的卷曲螺旋结构域和中部区域的10个犰狳重复序列。由于这些序列可以促进蛋白质-蛋白质相互作用，因此认为ARVCು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：19954126；结束位置坐标为：20004325。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：19966491；结束位置坐标为：20016802。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell JunctionsPlasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Occipital myelomeningocele; 22q11 partial monosomy syndrome; Abnormality of aortic arch; CONOTRUNCAL ANOMALY FACE SYNDROME; Schizophrenia and related disorders; Shprintzen syndrome; 22q11 Deletion Syndrome; Abnormality of the tonsils; Hypoplastic lobules; DiGeorge Syndrome; Corneal Neovascularization; Dysseborrheic dermatitis; Platybasia; Seborrheic dermatitis; Small thymus; Impaired T cell function; Congenital hypoplasia of thymus; Hypoparathyroidism; Persistant truncus arteriosus; Tetany; Abnormality of the pharynx; Abnormality of pulmonary valve; Dysphasia; Overfolded helix; Embryotoxon; Posterior embryotoxon; Congenital hypoplasia of kidney; Hypocalcemia; Acne; Hypernasal voice; Nasal voice; Tetralogy of Fallot; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Arachnodactyly; Specific learning disability; Chronic otitis media; ear infection chronic; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Myalgia; Telecanthus; Long face; Mild Mental Retardation; Dental caries; Rotting teeth; Upward slant of palpebral fissure; Atrial Septal Defects; Immunologic Deficiency Syndromes; Attention deficit hyperactivity disorder; Ventricular Septal Defects; Conductive hearing loss; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Long philtrum; Dyschezia; Short neck; Constipation; Uranostaphyloschisis; Congenital Epicanthus; Low set ears; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

枕脊髓脊膜膨出； 22q11 部分单体综合征；主动脉弓异常；圆锥形面部异常综合症；精神分裂症及相关疾病； Shprintzen 综合症； 22q11 缺失综合征；扁桃体异常;发育不全的小叶；迪乔治综合症；角膜新生血管；脂溢性皮炎;扁桃属；脂溢性皮炎;小胸腺； T 细胞功能受损；先天性胸腺发育不全；甲状旁腺功能减退症;持久性动脉干；手足抽搐；咽部异常;肺动脉瓣异常；言语困难；折叠螺旋；胚胎毒素；后胚胎毒素；先天性肾发育不全；低钙血症;粉刺;鼻音;鼻音;法洛四联症；球状鼻尖；球鼻；土豆鼻子；蛛形纲；特定的学习障碍；慢性中耳炎;耳部感染慢性;凸鼻梁；突出的鼻梁；肌痛;内眦赘皮；拉长着脸;轻度智力低下；龋齿;蛀牙;睑裂向上倾斜；房间隔缺损；免疫缺陷综合症；注意力缺陷多动障碍；室间隔缺损；传导性听力损失；营养不良的颧骨;颧骨变平；长人中；排便困难；脖子短；便秘; Uranostaphyloschisis;先天性内眦赘皮；低位耳朵；腭裂；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；上睑下垂；身材矮小；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容