【佳学基因检测】NUDT2突变检测的意义
基因检测的序列名称:
NUDT2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
318
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
nudix hydrolase 2
中国数据库中基因全称:
nudix水解酶2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the MutT family of nucleotide pyrophosphatases, a subset of the larger NUDIX hydrolase family. The gene product possesses a modification of the MutT sequence motif found in certain nucleotide pyrophosphatases. The enzyme asymmetrically hydrolyzes Ap4A to yield AMP and ATP and is responsible for maintaining the intracellular level of the dinucleotide Ap4A, the function of which has yet to be established. This gene may be a candidate tumor suppressor gene. Alternative splicing has been observed at this locus and four transcript variants, all encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码核苷酸焦磷酸酶MutT家族的成员,后者是较大的NUDIX水解酶家族的子集。该基因产物具有某些核苷酸焦磷酸酶中发现的MutT序列基序的修饰。该酶不对称地水解Ap4A以产生AMP和ATP,并负责维持二核苷酸Ap4A的细胞内水平,尚未确定其功能。该基因可以是候选的肿瘤抑制基因。在该基因座处已观察到选择性剪接,并且已鉴定出四个均编码相同蛋白质的转录物变体。[由RefSeq提供,2011年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
APAH1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:34329504;结束位置坐标为:34343711。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:34329506;结束位置坐标为:34343713。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Mammary Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
