【佳学基因检测】生殖科遗传测试项目招标中关于BCKDHB的问题及答案
基因检测的序列名称：
BCKDHB
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
594
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
中国数据库中基因全称：
支链酮酸脱氢酶E1亚基β
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the E1 beta subunit of branched-chain keto acid dehydrogenase, which is a multienzyme complex associated with the inner membrane of mitochondria. This enzyme complex functions in the catabolism of branched-chain amino acids. Mutations in this gene have been associated with maple syrup urine disease (MSUD), type 1B, a disease characterized by a maple syrup odor to the urine in addition to mental and physical retardation and feeding problems. Alternative splicing at this locus results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码支链酮酸脱氢酶的E1β亚基，它是与线粒体内膜相关的多酶复合物。该酶复合物在支链氨基酸的分解代谢中起作用。该基因的突变与1B型枫糖浆尿病（MSUD）有关，这种疾病的特征是枫糖浆对尿液有异味，除了精神和身体发育迟缓和进食问题。在该基因座的可变剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BCKDE1B, BCKDH E1-beta, E1B
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：80816344；结束位置坐标为：81055987。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：80106610；结束位置坐标为：80469088。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Classic Maple Syrup Urine Disease; Elevated plasma branched chain amino acids; Intermittent Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive; Intermediate Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease; Ketonemia; Ketosis; Cerebral Edema; Brain Edema; abnormal growth; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Pancreatitis; Comatose; Lethargy; Muscle Hypertonia; Hypoglycemia; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Vomiting; Feeding difficulties in infancy; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
经典枫糖浆尿病；升高的血浆支链氨基酸；间歇性枫糖浆尿病；枫糖浆尿病硫胺素反应；中间枫糖浆尿病；枫糖浆尿病；酮血症;酮症；脑水肿;脑水肿；异常生长；幻觉感官；幻觉；胰腺炎;昏迷；昏睡;肌肉张力亢进；低血糖症；乳酸血症;酸中毒乳酸；呕吐；婴儿喂养困难；小脑性共济失调；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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