【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于ASGR1突变检测的知识要点

基因检测的序列名称：

ASGR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

432

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

asialoglycoprotein receptor 1

中国数据库中基因全称：

去唾液酸糖蛋白受体1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of the asialoglycoprotein receptor. This receptor is a transmembrane protein that plays a critical role in serum glycoprotein homeostasis by mediating the endocytosis and lysosomal degradation of glycoproteins with exposed terminal galactose or N-acetylgalactosamine residues. The asialoglycoprotein receptor may facilitate hepatic infection by multiple viruses including hepatitis B, and is also a target for liver-specific drug delivery. The asialoglycoprotein receptor is a hetero-oligomeric protein composed of major and minor subunits, which are encoded by different genes. The protein encoded by this gene is the more abundant major subunit. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码去唾液酸糖蛋白受体的亚基。该受体是跨膜蛋白，其通过介导具有暴露的末端半乳糖或N-乙酰半乳糖胺残基的糖蛋白的内吞作用和溶酶体降解，在血清糖蛋白稳态中发挥关键作用。去唾液酸糖蛋白受体可以促进包括乙型肝炎在内的多种病毒的肝感染，并且也是肝特异性药物递送的靶标。去唾液酸糖蛋白受体是由主要和次要亚基组成的杂合寡聚蛋白，它们由不同的基因编码。该基因编码的蛋白质是更丰富的主要亚基。已经观察到该基因的编码多种同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ASGPR, ASGPR1, CLEC4H1, HL-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7076750；结束位置坐标为：7082883。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7173431；结束位置坐标为：7179564。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。