【佳学基因检测】遗传测试ASPH存在移码突变，值担心吗？

基因检测的序列名称：

ASPH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

444

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aspartate beta-hydroxylase

中国数据库中基因全称：

天冬氨酸β-羟化酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene is thought to play an important role in calcium homeostasis. The gene is expressed from two promoters and undergoes extensive alternative splicing. The encoded set of proteins share varying amounts of overlap near their N-termini but have substantial variations in their C-terminal domains resulting in distinct functional properties. The longest isoforms (a and f) include a C-terminal Aspartyl/Asparaginyl beta-hydroxylase domain that hydroxylates aspartic acid or asparagine residues in the epidermal growth factor (EGF)-like domains of some proteins, including protein C, coagulation factors VII, IX, and X, and the complement factors C1R and C1S. Other isoforms differ primarily in the C-terminal sequence and lack the hydroxylase domain, and some have been localized to the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Some of these isoforms are found in complexes with calsequestrin, triadin, and the ryanodine receptor, and have been shown to regulate calcium release from the sarcoplasmic reticulum. Some isoforms have been implicated in metastasis. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因被认为在钙稳态中起重要作用。该基因由两个启动子表达，并进行广泛的可变剪接。编码的蛋白质组在其N末端附近共享变化量的重叠，但在其C末端结构域中发生实质性变化，从而导致不同的功能特性。最长的同工型（a和f）包括一个C端天冬氨酰/天冬酰胺基β-羟化酶结构域，该结构域将某些蛋白质（包括蛋白C，凝血因子VII， IX和X，以及互补因子C1R和C1S。其他同工型主要在C端序列上有所不同，并且缺少羟化酶结构域，有些同工型已定位于内质网和肌浆网。这些同工型中的一些同钙网蛋白，三联蛋白和ryanodine受体的复合物ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AAH, BAH, CASQ2BP1, FDLAB, HAAH, JCTN, junctin

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：62413115；结束位置坐标为：62627199。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：61500556；结束位置坐标为：61714640。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶；转运蛋白/参与转运的辅助因子

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism; Atrophic iris; Large beaked nose; Ectopia Lentis; Hyperplasia of nose; Hypertrophy of nose; Large nose; Convex nasal ridge; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Retrognathia; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Congenital anomaly of face; Downward slant of palpebral fissure; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

异位晶状体、自发性滤过泡和颅面畸形；萎缩的虹膜；大喙鼻；异位扁豆；鼻子增生;鼻子肥大;大鼻子；凸鼻梁；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；面部畸形；后颌畸形；角度 2 级错牙合；角度 3 级错牙合；咬合不正；面部先天性异常；睑裂向下倾斜；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Aspartic Acid (Structural molecule activity);Succinic acid (Structural molecule activity)