【佳学基因检测】质谱遗传测试ATF1基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

ATF1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

466

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activating transcription factor 1

中国数据库中基因全称：

激活转录因子1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an activating transcription factor, which belongs to the ATF subfamily and bZIP (basic-region leucine zipper) family. It influences cellular physiologic processes by regulating the expression of downstream target genes, which are related to growth, survival, and other cellular activities. This protein is phosphorylated at serine 63 in its kinase-inducible domain by serine/threonine kinases, cAMP-dependent protein kinase A, calmodulin-dependent protein kinase I/II, mitogen- and stress-activated protein kinase and cyclin-dependent kinase 3 (cdk-3). Its phosphorylation enhances its transactivation and transcriptional activities, and enhances cell transformation. Fusion of this gene and FUS on chromosome 16 or EWSR1 on chromosome 22 induced by translocation generates chimeric proteins in angiomatoid fibrous histiocytoma and clear cell sarcoma. This gene has a pseudogene on chromosome 6. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个激活转录因子，该转录因子属于ATF亚家族和bZIP（碱性区域亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞的生理过程，下游靶基因的表达与生长，存活和其他细胞活动有关。该蛋白在其激酶诱导的结构域中的丝氨酸63处被丝氨酸/苏氨酸激酶，cAMP依赖性蛋白激酶A，钙调蛋白依赖性蛋白激酶I / II，促分裂原和应激激活的蛋白激酶以及细胞周期蛋白依赖性激酶3（ cdk-3）。其磷酸化增强其反式激活和转录活性，并增强细胞转化。此基因与16号染色体上的FUS融合或16号染色体上的EWSR1融合，由易ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EWS-ATF1, FUS/ATF-1, TREB36

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51157789；结束位置坐标为：51214943。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50763682；结束位置坐标为：50821162。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Polycystic Ovary Syndrome

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

多囊卵巢综合征

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Colorectal Neoplasms;Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

结直肠肿瘤；死亡，突发性，心脏性

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pseudoephedrine (Transcriptional activator activity, rna polymerase ii transcription regulatory region sequence-specific binding)