家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明:家族性糖皮质激素缺乏症(Familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾上腺皮质...
卡纳万病的英文名字是Canavan disease。基因解码表明:卡纳万病是一种遗传性疾病,主要由于酸性脑胶质细胞中的酸性脑胶质细胞酶(ASPA)基因突变引起。ASPA基因的突变导致了ASPA酶的功能缺陷,...
先天性无纤维蛋白原血症的英文名字是Congenital afibrinogenemia。基因解码表明:先天性无纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏血浆中的纤维蛋白原,这是一种在凝血过程中起关键作...
PGM3-先天性糖基化障碍的英文名字是PGM3-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:PGM3-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,患者在糖基化过程中出现缺陷,导致多个器官和系统的功能...