【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E是英文Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E基因解码、基因检测？

DNM2相关中间腓骨肌萎缩性神经病（DI-CMTB）具有一个典型的，轻度至中度严重腓骨肌萎缩遗传性神经病的表型，常包括PES马蹄弓形足畸形，凹陷腱反射，远端肌肉无力和萎缩，以及感觉丧失。受影响的个体的发病年龄差别很大，年龄从2岁到50岁不等。对于患有DI-CMTB的个体而言，这是不寻常的。其他研究结果包括无症状性中性粒细胞减少症和早发性白内障（通常在15岁前的儿童时期就已注意到）。该病临床表征有：腱反射减弱；神经反射消失；高弓足；远端感觉障碍；周围有髓鞘神经纤维数量减少；洋葱鳞茎形成；节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生；远端肌肉萎缩；远端肌肉萎缩。

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夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E基因解码、基因检测怎么预约解读？

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