【佳学分子诊断】自身免疫性肝炎1型分子诊断的科学基础
自身免疫性肝炎(Autoimmune Hepatitis, AIH)是一种以肝脏炎症为特征的自身免疫性疾病,主要影响肝脏并...
自身免疫性肝炎(Autoimmune Hepatitis, AIH)是一种以肝脏炎症为特征的自身免疫性疾病,主要影响肝脏并...
发育性和癫痫性脑病86型(DEE86)是一种遗传性疾病,通常与特定基因的突变有关。进行遗传分析可以...
红细胞生成原卟啉症(Erythropoietic protoporphyria, EPP)是一种由于铁代谢异常导致的遗传性疾病,主要表...
儿童期肌脑肝病谱基因体检的必要性主要体现在以下几个方面: 1. 早期诊断:许多肌脑肝病的症状在...
过氧化物酶体生物合成障碍(Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs)是一组罕见的遗传性疾病,主要由于过氧...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力...
发育性和癫痫性脑病107型(Developmental and Epileptic Encephalopathy 107, DEE107)是一种由基因突变引起的神经系...
色素性视网膜炎78型(RP78)是一种遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降。...
家族性高胰岛素性低血糖8型(FHHHI-8)是一种遗传性疾病,通常与胰岛素分泌调节异常有关。该病的发...
肠动力障碍综合征(也称为肠道运动障碍)是一种影响肠道正常运动功能的疾病,可能与遗传因素有关...