【佳学基因体检】菲茨休柯蒂斯综合症基因体检对准确诊断的意义
菲茨休柯蒂斯综合症(Fitz-Hugh-Curtis syndrome,FHCS)是一种与肝脏和腹膜炎相关的疾病,通常由性传播感...
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肝囊性错构瘤(Hepatic Cystic Hamartoma)是一种良性的肝脏肿瘤,通常表现为囊性病变。基因筛查在肝囊性...
葡萄膜2型黑色素瘤(Uveal Melanoma)是一种罕见但严重的眼部肿瘤,主要发生在眼球的葡萄膜部分。基因...
视网膜肝内分泌综合征(Retinal Hepatic Endocrine Syndrome,RHEES)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为视网...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力...
奇莱迪蒂综合征(Klinefelter syndrome)是一种由性染色体异常引起的遗传疾病,通常表现为男性多一条...
常染色体隐性遗传型红细胞生成性原卟啉症(Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP)是一种由UROD基因突变引...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力...
先天性糖基化障碍(Congenital Disorders of Glycosylation, CDG)是一组由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要表现为视网膜色素变性,导致视力逐渐...