【佳学基因检测】奈梅亨断裂综合症基因检测促进社会接受奈梅亨断裂综合症患者！

奈梅亨断裂综合症（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括免疫缺陷、微...

【佳学基因检测】甲基丙二酸尿症mut(0)型基因检测主要查什么？

甲基丙二酸尿症mut(0)型（Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)）是一种遗传性代谢障碍，主要是由于甲基丙二酸...

【佳学基因检测】糖原累积病1b型针对病因治疗的的基因检测

糖原累积病1b型（Glycogen Storage Disease, Type 1b，GSD1b）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由葡萄糖-6-磷...

【佳学基因检测】辛德勒病要做基因检测吗？

辛德勒病（Schindler Disease）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由NAGA基因突变引起。NAGA基因编码...

【佳学基因检测】埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型基因检测的要点!

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）是一个涉及结缔组织的遗传性疾病群体，其中VIIC型（也...

【佳学基因检测】什么是Bernard-Soulier综合征C型遗传基因检测？

Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）是一种罕见的遗传性血小板功能障碍，导致血液凝固问题...

【佳学基因检测】17-β羟基类固醇脱氢酶3缺乏症基因检测数据库比对与结构功能分析法

17-β羟基类固醇脱氢酶3缺乏症（17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency，17β-HSD3缺乏症）是一种罕见的...

【佳学基因检测】有效避免X连锁慢性肉芽肿病遗传给孩子的基因检测

为了有效避免X连锁慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, X-Linked, CGD）遗传给孩子，可以采取以下几种...

【佳学基因检测】CEP120相关Joubert综合征/短肋胸廓发育不良13型伴或不伴多指畸形基因检测的可信度？

CEP120基因与Joubert综合征（Joubert Syndrome, JS）和短肋胸廓发育不良13型（Short-Rib Thoracic Dysplasia 13, SRTD13）...

【佳学基因检测】如何筛查是否携带甲硫氨酸血症cblC型基因？

筛查是否携带甲硫氨酸血症cblC型（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC）基因通常需要进行基因检...