【佳学基因检测】氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症要做基因检测的基本知识

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency，CPS1缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢...

【佳学基因检测】原发性先天性青光眼/彼得斯异常基因检测促进社会接受原发性先天性青光眼/彼得斯异常患者！

原发性先天性青光眼（Primary Congenital Glaucoma, PCG）和彼得斯异常（Peters Anomaly, PA）是两种严重的眼科疾...

【佳学基因检测】RAPSN相关先天性肌无力综合征基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？

RAPSN相关先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related）是一种由RAPSN基因突变引起的遗传...

【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷3型基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？

联合氧化磷酸化缺陷3型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3，COXPD3）是一种由基因突变引起的线粒体...

【佳学基因检测】医院对齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征基因检测的认识

齿甲-真皮发育不良（Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia, OODD）或Schopf-Schulz-Passarge综合征（Schopf-Schulz-Passarge Synd...

【佳学基因检测】CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型基因检测可以帮助治疗吗？

CPLANE1相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, CPLANE1-Related）和口面指综合征6型（Orofaciodigital Syndrome 6, OFD6）...

【佳学基因检测】父母双方都没有TH相关濑川综合症是不是就不会得TH相关濑川综合症?

TH相关濑川综合症（Segawa Syndrome, TH-Related）是一种罕见的遗传性疾病，通常与TH基因（编码酪氨酸羟化...

【佳学基因检测】常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调要做基因检测吗？

常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调（ARSACS，全称Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguen...

【佳学基因检测】怎么知道是否遗传了3-磷酸甘油脱氢酶缺乏症基因?

要确定是否遗传了3-磷酸甘油脱氢酶缺乏症（3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency，PHGDH缺乏症）基因，通...

【佳学基因检测】软骨发育不全1B型基因检测数据库比对与基因解码分析

软骨发育不全1B型（Achondrogenesis, Type 1B，简称ACG1B）是一种严重的遗传性骨骼发育障碍，主要由基因突...