【佳学基因分析】急性新生儿瓜氨酸血症I型基因分析进一步指导治疗
急性新生儿瓜氨酸血症I型(Citrullinemia Type I)是一种遗传性代谢疾病,主要由于ASS1基因突变导致尿素...
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肝外胆道乳头状瘤(extrahepatic bile duct papilloma)是一种罕见的良性肿瘤,通常发生在胆道系统。对于这...
胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,通常与特定基因的突变有关。对于这种疾病的诊断和治疗,...
鱼鳞病、肝脾肿大和小脑变性都是不同的医学症状或疾病,分子解码结果意义未明可能有以下几种情况...
肝内胆管乳头状瘤(Intrahepatic Cholangiocarcinoma, ICC)是一种相对少见但具有侵袭性的肝脏肿瘤,其发生与...
慢性胆管炎是一种胆管的慢性炎症,可能与多种因素有关,包括感染、自身免疫反应、胆道梗阻等。基...
肾-肝-胰发育不良2型(Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2,简称RHPD2)是一种罕见的遗传性疾病,通常与...
胆管囊腺瘤(cholangiocarcinoma)是一种起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤,其基因检查和分型在临床上具有...
肝脂肪酶缺乏症(Lipoprotein lipase deficiency, LPLD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于肝脂肪酶基因...
急性胆管炎是一种由于胆管阻塞引起的感染性疾病,通常与胆结石、肿瘤或其他病变有关。遗传分析在...