【佳学基因检测】皮肤科突变检测能力评估中可能问到的关于GET3的问题

基因检测的序列名称：

GET3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

439

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

中国数据库中基因全称：

引导尾锚蛋白因子3，ATPase的进入

基因检测报告英文版基因简介

This gene represents the human homolog of the bacterial arsA gene, encoding the arsenite-stimulated ATPase component of the arsenite transporter responsible for resistance to arsenicals. This protein is also a central component of a transmembrane domain (TMD) recognition complex (TRC) that is involved in the post-translational delivery of tail-anchored (TA) proteins from the cytosol to the endoplasmic reticulum (ER). It recognizes and selectively binds the TMD of TA proteins in the cytosol, and delivers them to the ER for insertion. [provided by RefSeq, Oct 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因代表细菌arsA基因的人类同源物，该基因编码亚砷酸盐转运蛋白的砷化石刺激的ATPase组分，该组分负责对砷的抗性。该蛋白还是跨膜结构域（TMD）识别复合物（TRC）的重要组成部分，该复合物参与了尾锚定（TA）蛋白从胞质溶胶到内质网（ER）的翻译后传递。它识别并选择性结合细胞质中TA蛋白的TMD，并将其传递到ER进行插入。[由RefSeq提供，2011年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARSA-I, ARSA1, ASNA-I, ASNA1, TRC40

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：12848306；结束位置坐标为：12859137。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：12737492；结束位置坐标为：12748323。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁;核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Transporter activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（转运活性）