【佳学基因检测】突变检测时查看是否包含BCL2L2重要吗？

基因检测的序列名称：

BCL2L2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

599

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BCL2 like 2

中国数据库中基因全称：

BCL2样蛋白2型

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the BCL-2 protein family. The proteins of this family form hetero- or homodimers and act as anti- and pro-apoptotic regulators. Expression of this gene in cells has been shown to contribute to reduced cell apoptosis under cytotoxic conditions. Studies of the related gene in mice indicated a role in the survival of NGF- and BDNF-dependent neurons. Mutation and knockout studies of the mouse gene demonstrated an essential role in adult spermatogenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring downstream PABPN1 (poly(A) binding protein, nuclear 1) gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码BCL-2蛋白家族的成员。该家族的蛋白质形成异二聚体或同二聚体，并起抗凋亡和促凋亡调节剂的作用。已经表明该基因在细胞中的表达有助于在细胞毒性条件下减少细胞凋亡。对小鼠相关基因的研究表明，它在NGF和BDNF依赖性神经元的存活中具有重要作用。小鼠基因的突变和基因敲除研究证明了在成年精子发生中的重要作用。选择性剪接导致多个转录物变体。该基因与邻近的下游PABPN1（poly（A）结合蛋白，核1）基因之间也存在通读转录。[由RefSeq提供，2010年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCL-W, BCL2-L-2, BCLW, PPP1R51

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：23775971；结束位置坐标为：23790241。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23306762；结束位置坐标为：23311759。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores