【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，突变检测BAAT突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

BAAT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

570

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase

中国数据库中基因全称：

胆汁酸-CoA：氨基酸N-酰基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a liver enzyme that catalyzes the transfer of C24 bile acids from the acyl-CoA thioester to either glycine or taurine, the second step in the formation of bile acid-amino acid conjugates. The bile acid conjugates then act as a detergent in the gastrointestinal tract, which enhances lipid and fat-soluble vitamin absorption. Defects in this gene are a cause of familial hypercholanemia (FHCA). Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种肝酶，催化C24胆汁酸从酰基辅酶A硫酯转移至甘氨酸或牛磺酸，这是胆汁酸-氨基酸缀合物形成的第二步。胆汁酸结合物然后在胃肠道中充当去污剂，从而增强脂质和脂溶性维生素的吸收。该基因的缺陷是家族性高胆固醇血症（FHCA）的原因。已发现该基因的两个编码相同蛋白质的转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BACAT, BAT

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104122699；结束位置坐标为：104147287。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101360417；结束位置坐标为：101385005。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Transferases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶，转移酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypercholanemia, Familial; Vitamin K Deficiency; Increased serum bile acid concentration; Rickets; Steatorrhea; Pruritus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

家族性高胆碱血症；维生素 K 缺乏症；血清胆汁酸浓度升高；疳;脂肪泻；瘙痒;未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Glycine (Very long chain acyl-coa hydrolase activity)