【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于ASL遗传测试的知识要点
基因检测的序列名称：
ASL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
435
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
argininosuccinate lyase
中国数据库中基因全称：
精氨琥珀酸裂合酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the lyase 1 family. The encoded protein forms a cytosolic homotetramer and primarily catalyzes the reversible hydrolytic cleavage of argininosuccinate into arginine and fumarate, an essential step in the liver in detoxifying ammonia via the urea cycle. Mutations in this gene result in the autosomal recessive disorder argininosuccinic aciduria, or argininosuccinic acid lyase deficiency. A nontranscribed pseudogene is also located on the long arm of chromosome 22. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码裂解酶1家族的成员。编码的蛋白质形成胞质均四聚体，并主要催化精氨酸琥珀酸酯的可逆水解裂解成精氨酸和富马酸酯，这是肝脏通过尿素循环为氨解毒的必不可少的步骤。该基因的突变导致常染色体隐性遗传疾病精氨酸琥珀酸尿症或精氨酸琥珀酸裂合酶缺乏症。非转录的假基因也位于22号染色体的长臂上。已经描述了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ASAL
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：65540776；结束位置坐标为：65558330。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：66075789；结束位置坐标为：66093343。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Lyases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/裂解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
Cytosol
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Argininosuccinic Aciduria; Arginine deficiency; High plasma glutamine; Hypoargininemia; Clastothrix; Episodic ammonia intoxication; Alkalosis, Respiratory; Orotic aciduria; Protein avoidance; Dry hair; Neonatal onset; Cerebral Edema; Hyperammonemia; Brain Edema; Fibrosis, Liver; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Comatose; Irritation - emotion; Lethargy; Electroencephalogram abnormal; Vomiting; Feeding difficulties in infancy; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
精氨基琥珀酸尿；精氨酸缺乏；高血浆谷氨酰胺；低精氨酸血症；拟丝菌；发作性氨中毒；碱中毒呼吸;乳清酸尿症；避免蛋白质；头发干燥；新生儿发病；脑水肿;高氨血症;脑水肿；纤维化肝脏；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；昏迷；刺激 - 情绪;昏睡;脑电图异常；呕吐；婴儿喂养困难；小脑性共济失调；肝肿大；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
L-Arginine (Argininosuccinate lyase activity);Argininosuccinate (Argininosuccinate lyase activity);2-(N-Morpholino)-Ethanesulfonic Acid (Argininosuccinate lyase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
L-精氨酸（精氨基琥珀酸裂合酶活性）；精氨基琥珀酸（精氨基琥珀酸裂合酶活性）；2-（N-吗啉代）-乙磺酸（精氨基琥珀酸裂合酶活性）
