【佳学基因检测】微阵列遗传测试ATP1B1突变的结果可靠吗？

基因检测的序列名称：

ATP1B1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

481

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1

中国数据库中基因全称：

ATPase Na + / K +转运亚基beta 1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the family of Na+/K+ and H+/K+ ATPases beta chain proteins, and to the subfamily of Na+/K+ -ATPases. Na+/K+ -ATPase is an integral membrane protein responsible for establishing and maintaining the electrochemical gradients of Na and K ions across the plasma membrane. These gradients are essential for osmoregulation, for sodium-coupled transport of a variety of organic and inorganic molecules, and for electrical excitability of nerve and muscle. This enzyme is composed of two subunits, a large catalytic subunit (alpha) and a smaller glycoprotein subunit (beta). The beta subunit regulates, through assembly of alpha/beta heterodimers, the number of sodium pumps transported to the plasma membrane. The glycoprotein subunit of Na+/K+ -ATPase is encoded by multiple genes. This gene encodes a beta 1 subunit. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described, but their biological validity is not known. [provided by RefSeq, Mar 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于Na + / K +和H + / K + ATPasesβ链蛋白家族，并且属于Na + / K + -ATPases的亚家族。Na + / K + -ATPase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持Na和K离子跨质膜的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节，各种有机和无机分子的钠耦合运输以及神经和肌肉的电兴奋性都是必不可少的。该酶由两个亚基组成，一个大的催化亚基（alpha）和一个较小的糖蛋白亚基（beta）。β亚基通过组装α/β异二聚体来调节转运至质膜的钠泵的数量。Na + / K + -ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP1B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：169075947；结束位置坐标为：169101960。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：169106709；结束位置坐标为：169132722。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Essential Hypertension; Substance-Related Disorders; Leukemia, Myelocytic, Acute

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

原发性高血压;物质相关疾病；白血病髓细胞性急性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Electrocardiography

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

心电图

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容