【佳学基因检测】PCR遗传测试ZFHX3基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

ZFHX3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

463

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

zinc finger homeobox 3

中国数据库中基因全称：

锌指同形异形盒3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a transcription factor with multiple homeodomains and zinc finger motifs, and regulates myogenic and neuronal differentiation. The encoded protein suppresses expression of the alpha-fetoprotein gene by binding to an AT-rich enhancer motif. The protein has also been shown to negatively regulate c-Myb, and transactivate the cell cycle inhibitor cyclin-dependent kinase inhibitor 1A (also known as p21CIP1). This gene is reported to function as a tumor suppressor in several cancers, and sequence variants of this gene are also associated with atrial fibrillation. Multiple transcript variants expressed from alternate promoters and encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码具有多个同源域和锌指基序的转录因子，并调节肌原性和神经元分化。编码的蛋白通过与富含AT的增强子基序结合来抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白质还显示出负调控c-Myb，并激活细胞周期抑制剂细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1A（也称为p21CIP1）。据报道该基因在几种癌症中起着抑癌作用，并且该基因的序列变异也与房颤有关。已发现该基因从替代启动子表达并编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATBF1, ATBT, C16orf47, ZFH-3, ZNF927

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：72816784；结束位置坐标为：73092534。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：72782885；结束位置坐标为：73058635。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Atrial Fibrillation; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心房颤动;前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Coronary Disease;Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;Atrial Fibrillation

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

冠心病；皮肤粘膜淋巴结综合征；房颤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容