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【佳学基因检测】爸爸遗传测试发现ARHGDIB突变,我需要做检测吗?

ARHGDIB基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为397的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

【佳学基因检测】爸爸遗传测试发现ARHGDIB突变,我需要做检测吗?


基因检测的序列名称:

ARHGDIB


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

397


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

Rho GDP dissociation inhibitor beta


中国数据库中基因全称:

Rho GDP离解抑制剂beta


基因检测报告英文版基因简介

Members of the Rho (or ARH) protein family (see MIM 165390) and other Ras-related small GTP-binding proteins (see MIM 179520) are involved in diverse cellular events, including cell signaling, proliferation, cytoskeletal organization, and secretion. The GTP-binding proteins are active only in the GTP-bound state. At least 3 classes of proteins tightly regulate cycling between the GTP-bound and GDP-bound states: GTPase-activating proteins (GAPs), guanine nucleotide-releasing factors (GRFs), and GDP-dissociation inhibitors (GDIs). The GDIs, including ARHGDIB, decrease the rate of GDP dissociation from Ras-like GTPases (summary by Scherle et al., 1993 [PubMed 8356058]).[supplied by OMIM, Dec 2010]


基因突变所影响的基因信息

Rho(或ARH)蛋白家族的成员(见MIM 165390)和其他与Ras相关的小GTP结合蛋白(见MIM 179520)涉及各种细胞事件,包括细胞信号传导,增殖,细胞骨架组织和分泌。GTP结合蛋白仅在GTP结合状态下才有活性。至少三类蛋白质紧密调节GTP结合状态和GDP结合状态之间的循环:GTP酶激活蛋白(GAP),鸟嘌呤核苷酸释放因子(GRF)和GDP离解抑制剂(GDI)。包括ARHGDIB在内的GDI降低了类似Ras的GTPases的GDP分解率(Scherle等人,1993年,摘要[PubMed 8ು୔


国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

D4, GDIA2, GDID4, LYGDI, Ly-GDI, RAP1GN1, RhoGDI2


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第12号染色体上。


基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:15094949;结束位置坐标为:15114562。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:14942015;结束位置坐标为:14961770。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。


佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


基因解码对该基因的功能分类:中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

Cytosol


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

胞质溶胶


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

Acute Coronary Syndrome; HIV Infections; Liver Cirrhosis, Experimental


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

急性冠状动脉综合征;艾滋病毒感染;肝硬化实验性


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


以该基因做靶点的药物(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

【佳学基因检测】爸爸遗传测试发现ARHGDIB突变,我需要做检测吗?

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