【佳学基因检测】ASAH1遗传测试找到病因后应该用什么靶向药物？
基因检测的序列名称：
ASAH1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
427
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
N-acylsphingosine amidohydrolase 1
中国数据库中基因全称：
N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the acid ceramidase family of proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed. Processing of this preproprotein generates alpha and beta subunits that heterodimerize to form the mature lysosomal enzyme, which catalyzes the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acid. This enzyme is overexpressed in multiple human cancers and may play a role in cancer progression. Mutations in this gene are associated with the lysosomal storage disorder, Farber lipogranulomatosis, and a neuromuscular disorder, spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy. [provided by RefSeq, Oct 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酸性神经酰胺酶蛋白质家族的成员。选择性剪接导致多种转录变体，其中至少一种编码蛋白水解加工的前原蛋白。该前蛋白的加工产生异源二聚体形成成熟的溶酶体酶的α和β亚基，该酶催化神经酰胺降解为鞘氨醇和游离脂肪酸。该酶在多种人类癌症中过表达，并且可能在癌症进展中起作用。该基因的突变与溶酶体贮积病，Farber脂粒细胞病和神经肌肉疾病，脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫有关。[由RefSeq提供，2015年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AC, ACDase, ASAH, PHP, PHP32, SMAPME
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第8号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：17913925；结束位置坐标为：17942507。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18056299；结束位置坐标为：18084998。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Jankovic Rivera syndrome; Lipogranuloma; Farber Lipogranulomatosis; Periarticular subcutaneous nodules; Progressive distal muscular atrophy; Hoarse cry; Cherry red spot of the macula; Degeneration of anterior horn cells; Fasciculation, Tongue; Chronic schizophrenia; Frequent falls; Laryngomalacia; Spinal Muscular Atrophy; Lipoidosis; Gowers sign; Gowers sign present; Joint swelling; Difficulty walking; Decreased muscle mass; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Arthritis; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Speech Disorders; Irritation - emotion; Myoclonus; Dementia; Joint stiffness; Arthralgia; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Electroencephalogram abnormal; Tremor; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Respiratory function loss; Gait abnormality; Respiratory Insufficiency; Progressive disorder; Recurrent respiratory infections; Motor delay; No development of motor milestones; Osteoporosis; Highly variable severity; Variable expressivity; Splenomegaly; Hepatomegaly; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
扬科维奇里维拉综合症；脂肪肉芽肿;法伯脂肪肉芽肿病；关节周围皮下结节；进行性远端肌肉萎缩；嘶哑的哭声；黄斑樱桃红斑；前角细胞退化;肌束震颤舌头；慢性精神分裂症；经常跌倒；喉软化症；脊髓性肌萎缩症；脂肪沉积症；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；关节肿胀；行走困难；肌肉量减少；肌肉无力导致的呼吸功能不全；全身性肌阵挛发作；癫痫、肌阵挛；肌阵挛性癫痫进行性；关节炎;贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；肌电图异常；面部麻痹；言语障碍；刺激 - 情绪;肌阵挛；失智;关节僵硬；关节痛;没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；脑电图异常；震颤;脊柱后凸;脊柱后凸畸形；呼吸功能丧失；步态异常；呼吸功能不全；进行性疾病；反复呼吸道感染；电机延迟；没有运动里程碑的发展；骨质疏松症；高度可变的严重性；可变表现力；脾肿大;肝肿大；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性的；精神分裂症;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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