【佳学基因体检】胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症如何要做基因体检？
胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（PEPCK缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PEPCK基因的突变...
hjxandly
1970-01-01
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1970-01-01
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1970-01-01
【佳学基因筛查】基因筛查揪出非肝硬化门静脉高压症1型的原凶
非肝硬化门静脉高压症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）是一种门静脉压力升高的疾病，通常与肝硬化...
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1970-01-01
【佳学基因分析】基因分析揭晓基因与新生儿红斑狼疮发生的关系？
基因分析在研究新生儿红斑狼疮（Neonatal Lupus Erythematosus, NLE）与基因之间的关系中发挥了重要作用。新...
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1970-01-01
【佳学基因测试】基因测试在妊娠期肝内胆汁淤积3型中的合理应用
妊娠期肝内胆汁淤积（Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy, ICP）是一种妊娠期间常见的肝脏疾病，其特征是胆...
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1970-01-01
【佳学疾病解码】疾病解码如何为具有不同临床表现的患者确诊断为妊娠期肝内胆汁淤积1型？
妊娠期肝内胆汁淤积（Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy, ICP）是一种妊娠期特有的肝脏疾病，通常表现为瘙...
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1970-01-01
【佳学分子解码】表现各异的临床表征为高蛋氨酸血症的初诊及确诊带来了什么困难？
高蛋氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内蛋氨酸代谢异常导致血液中蛋氨酸水平升高。由于...
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1970-01-01
【佳学基因解码】妊娠期肝内胆汁淤积症基因解码多少钱
妊娠期肝内胆汁淤积症（Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy, ICP）的基因解码费用因地区、医院和检测机构的...
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1970-01-01
【佳学基因解析】肝样型卵巢卵黄囊肿瘤基因解析有没有肝样型卵巢卵黄囊肿瘤
肝样型卵巢卵黄囊肿瘤（hepatoid yolk sac tumor）是一种罕见的卵巢肿瘤，属于卵黄囊肿瘤的一种变异类型...
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1970-01-01
【佳学基因查体】进行性家族性肝内胆汁淤积胆汁淤积9型基因查体所检测的基因和突变位点数量
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要影响肝脏的胆汁排泄功能。PFIC有多种类...
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1970-01-01
【佳学基因检查】原发性胆汁酸吸收不良1型基因检查如何明确治愈原发性胆汁酸吸收不良1型的吗
原发性胆汁酸吸收不良1型（Primary Bile Acid Malabsorption Type 1, PBAM1）是一种遗传性疾病，主要由于肠道对...
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1970-01-01