【佳学基因检查】基因检查揪出双腔肠虫病的原凶
双腔肠虫病(Diphyllobothriasis)是一种由双腔肠虫(Diphyllobothrium spp.)引起的寄生虫病,主要通过食用生...
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半乳糖血症IV型(Galactosemia type IV)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于体内缺乏特定的酶,导致...
遗传分析在肝血管平滑肌脂肪瘤(Hepatic Angiomyolipoma, HAML)中的合理应用主要体现在以下几个方面: ...
糖原累积病Ic型(Glycogen Storage Disease Type Ic, GSD Ic)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由于葡萄糖-6-磷酸...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2(HMGCL)缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,其临床表现可能因个体差...
肉芽肿性肝炎(Granulomatous Hepatitis)是一种以肝脏肉芽肿形成为特征的炎症性疾病,其病因可能与自身...
联合氧化磷酸化缺陷9型(Combined oxidative phosphorylation deficiency type 9, COXPD9)是一种由于线粒体功能障碍...
琥珀酰辅酶A:3-含氧酸辅酶转移酶缺乏症(也称为SUCLA2缺乏症)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由于...
磷酸化酶激酶缺乏症(Phosphorylase Kinase Deficiency)是一种遗传性代谢疾病,主要影响糖原代谢。要确定...
胆总管结石(胆道结石)是一种常见的消化系统疾病,虽然其主要成因与饮食、生活习惯、肥胖等环境...