【佳学基因体检】原发性高草酸尿症II型基因体检对正确判断疾病发生的原因中的作用
原发性高草酸尿症II型（Primary Hyperoxaluria Type II, PH2）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草...
hjxandly
1970-01-01
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1970-01-01
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1970-01-01
【佳学基因筛查】原发性高草酸尿症III型的致病基因鉴定采用什么基因筛查方法？
原发性高草酸尿症III型（PHOX3）是一种遗传性代谢疾病，主要与草酸的代谢异常有关。对于该病的致病...
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1970-01-01
【佳学基因分析】吃感冒药会不会影多囊肾病2伴或不伴多囊肝病的基因分析结果？
吃感冒药一般不会直接影响多囊肾病（PKD）或多囊肝病（PCLD）的基因分析结果。基因分析主要是通过...
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1970-01-01
【佳学基因测试】原发性高草酸尿症基因测试的流程是怎样的？
原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草酸代谢的酶缺陷...
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1970-01-01
【佳学分子解码】为什么基因解码级别的多囊肾病6伴或不伴多囊肝病分子解码可以找出未报道的致病性突变位点和类型？
基因解码级别的多囊肾病（PKD）6伴或不伴多囊肝病的分子解码能够找出未报道的致病性突变位点和类...
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1970-01-01
【佳学基因解码】家族性1型高胆碱血症基因解码是否应当包含所有突变类型
家族性1型高胆碱血症（Familial Choline Esterase Deficiency）是一种遗传性疾病，通常与胆碱酯酶基因（BCHE）...
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1970-01-01
【佳学基因解析】造口素缺陷性冷冻水细胞增多症伴神经系统缺陷的基因突变是否决定患病是男孩还是女孩？
造口素缺陷性冷冻水细胞增多症（也称为造口素缺乏症或冷冻水细胞增多症）是一种罕见的遗传性疾病...
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1970-01-01
【佳学基因查体】为什么测序分析范围的差异会决定假阴性结果的大小？
测序分析范围的差异会影响假阴性结果的大小，主要是因为以下几个原因： 1. 覆盖度（Coverage）：测...
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1970-01-01