【佳学分子解码】先天性糖基化障碍Iim型分子解码找到的基因突变为什么是疾病的根源？

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的基因突变引起的遗传...

【佳学基因解码】先天性全身性脂肪营养不良2型的遗传力大小如何评估？

先天性全身性脂肪营养不良2型（Congenital Generalized Lipodystrophy Type 2，CGL2）是一种罕见的遗传性疾病，主...

【佳学基因解析】丁型肝炎基因解析对正确判断疾病发生的原因中的作用

丁型肝炎（又称为肝炎D型）是一种由丁型肝炎病毒（HDV）引起的肝脏感染。HDV是一种依赖于乙型肝炎...

【佳学基因查体】发育性和癫痫性脑病36型的致病基因鉴定采用什么基因查体方法？

发育性和癫痫性脑病36型（DEE36）通常与特定的基因突变相关。为了鉴定致病基因，常用的基因查体方...

【佳学基因检查】吃感冒药会不会影自身免疫性疾病的基因检查结果？

吃感冒药一般不会直接影响自身免疫性疾病的基因检查结果。基因检查主要是分析个体的DNA序列，以确...

【佳学分子诊断】红细胞生成原卟啉症1型分子诊断的流程是怎样的？

红细胞生成原卟啉症1型（Erythropoietic protoporphyria, EPP）是一种遗传性疾病，主要由FECH基因突变引起。分...

【佳学遗传分析】先天性糖基化障碍Ia型发生与基因突变有什么关系？

先天性糖基化障碍Ia型（Congenital Disorders of Glycosylation Type Ia, CDG-Ia）主要与PMM2基因的突变有关。PMM2基因...

【佳学基因诊断】为什么基因解码级别的酪氨酸血症I型基因诊断可以找出未报道的致病性突变位点和类型？

基因解码级别的酪氨酸血症I型（Tyrosinemia Type I）基因诊断能够找出未报道的致病性突变位点和类型，...

【佳学基因体检】克里格勒-纳贾尔综合征I型基因体检是否应当包含所有突变类型

克里格勒-纳贾尔综合征I型（Crigler-Najjar syndrome type I）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于UGT1A1基因的...

【佳学基因筛查】家族性高胰岛素性低血糖1型发生的基因突变多病例统计结果

家族性高胰岛素性低血糖（Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia, FHH）是一种遗传性疾病，主要特征是胰岛素...