【佳学遗传分析】发育性和癫痫性脑病73型遗传分析是否进行全外显子测序检测更好
发育性和癫痫性脑病73型（DEE73）是一种由特定基因突变引起的神经发育障碍。遗传分析在诊断和管理...
hjxandly
1970-01-01
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1970-01-01
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1970-01-01
【佳学基因诊断】吃感冒药会不会影先天性糖基化障碍Ix型的基因诊断结果？
吃感冒药一般不会直接影响先天性糖基化障碍（如糖基化障碍Ix型）的基因诊断结果。基因诊断主要是...
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1970-01-01
【佳学基因体检】基因体检检测发育性和癫痫性脑病66型
发育性和癫痫性脑病66型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 66, DEE66）是一种遗传性疾病，通常与基因突...
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1970-01-01
【佳学基因分析】先天性糖基化障碍Iu型基因分析评估遗传性
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性...
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1970-01-01
【佳学疾病解码】发育性和癫痫性脑病55型的基因突变是否决定患病的是男孩还是女孩？
发育性和癫痫性脑病55型（DEE55）主要与基因突变有关，尤其是与某些特定基因（如KCNQ2等）的突变相关...
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1970-01-01
【佳学分子解码】色素性视网膜炎62型的诊断分子解码
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，导致视网膜光感受器细胞的进行性退化。...
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1970-01-01
【佳学基因解码】色素性视网膜炎17型是由哪些基因突变引起的？
色素性视网膜炎17型（RP17）主要是由RPE65基因的突变引起的。RPE65基因编码一种在视网膜中起重要作用...
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1970-01-01
【佳学基因解析】朱伯特综合症30型基因解析所带来的早期诊断对健康生活的作用
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致一系列神经...
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1970-01-01