【佳学分子诊断】家族性肝内胆汁淤积症是否可以依据分子诊断,检测出是否遗传
家族性肝内胆汁淤积症(Familial Intrahepatic Cholestasis, FIC)是一组遗传性疾病,通常与特定基因的突变有...
家族性肝内胆汁淤积症(Familial Intrahepatic Cholestasis, FIC)是一组遗传性疾病,通常与特定基因的突变有...
色素性视网膜炎90型(RP90)是一种遗传性视网膜疾病,通常与特定基因的突变有关。RP90主要由USH2A基因...
发育性和癫痫性脑病18型(也称为DEE18)是一种遗传性疾病,通常与基因突变有关。如果父母均为该疾...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一种遗传性眼病,通常与多种基因突变有关。89型色素性视网...
遗传性过氧化物酶体生物合成障碍(Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs)是一组罕见的遗传性疾病,主要影...
朱伯特综合症(Joubert syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑的发育,通常与小脑和脑干的...
色素性视网膜炎68型(RPGRIP1基因突变引起的色素性视网膜炎)是一种遗传性眼病,通常以常隐性遗传方...
X连锁红细胞生成原卟啉症(X-linked protoporphyria,XLP)是一种由于FECH基因突变引起的遗传性疾病。检测...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力...
是的,基因检查可以用于诊断肝磷酸化酶缺乏引起的糖原累积病(也称为糖原储存病类型VI,或Hers病)...