【佳学基因测试】发育性和癫痫性脑病37型遗传性与遗传方式
发育性和癫痫性脑病37型(Developmental and Epileptic Encephalopathy 37, DEE37)是一种罕见的遗传性疾病,主要由...
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过氧化物酶体生物合成障碍4b(PBD4B)是一种遗传性疾病,早期检测和诊断对于患者的管理和治疗非常...
0型糖原累积病(也称为Pompe病)是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遗传性代谢疾病。分子解码在这...
色素性视网膜炎77型(RPGRIP1相关的色素性视网膜炎)是一种遗传性眼病,通常与特定的基因突变相关。...
色素性视网膜炎57型(RP57)是一种遗传性眼病,通常与特定基因的突变有关。要检测与RP57相关的基因...
色素性视网膜炎91型(RPGRIP1相关色素性视网膜炎)是一种遗传性眼病,通常由RPGRIP1基因的突变引起。...
发育性和癫痫性脑病64型(DEE64)是一种遗传性疾病,通常与特定基因的突变有关。对于这类病人,基...
色素性视网膜炎47型(RP47)是一种遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降。...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力...