【佳学基因解码】先天性糖基化障碍Iw型基因解码所带来的早期诊断对健康生活的作用

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶...

【佳学基因解析】综合征性胆道闭锁基因解析如何做？

综合征性胆道闭锁（Congenital Biliary Atresia, CBA）是一种先天性疾病，主要表现为胆道的发育不良或闭锁...

【佳学基因查体】发育性和癫痫性脑病105型基因查体确诊

发育性和癫痫性脑病105型（DEE105）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常表现为发育迟缓、癫痫...

【佳学基因检查】发育性和癫痫性脑病85型基因检查区配基因治疗

发育性和癫痫性脑病85型（DEE85）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因突变相关。基因检查可以...

【佳学分子诊断】Grin2d相关的发育性和癫痫性脑病分子诊断评估遗传性

GRIN2D基因编码一种谷氨酸受体亚单位，与神经系统的发育和功能密切相关。GRIN2D的突变与一些发育性和...

【佳学遗传分析】肝脏孤立性坏死结节遗传分析匹配专业医生

肝脏孤立性坏死结节的遗传分析可以帮助医生更好地了解病变的性质和潜在的治疗方案。为了匹配专业...

【佳学基因诊断】儿童全身性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴增殖性疾病基因诊断排除诊断错误

儿童全身性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴增殖性疾病（EBV+ T-cell lymphoproliferative disease）是一种与EB病毒感...

【佳学基因体检】发烧相关的急性婴儿肝衰竭综合征基因体检排除遗传

急性婴儿肝衰竭综合征（Acute Liver Failure in Infants）是一种严重的临床状态，可能由多种因素引起，包括...

【佳学基因筛查】特发性导管减少症基因筛查明确诊断

特发性导管减少症（Idiopathic Ductal Hypoplasia）是一种罕见的疾病，主要影响乳腺导管的发育。基因筛查...

【佳学基因分析】色素性视网膜炎97型基因分析明确遗传性

色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力...