【佳学基因检测】医学院对尼曼-皮克病A/B型基因检测的科普

尼曼-皮克病（Niemann-Pick Disease，简称NPD）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要包括A型和B型。这些...

【佳学基因检测】家族性地中海热临床级基因检测

家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever, FMF）是一种常见于地中海地区人群的遗传性自体炎症性疾病。...

【佳学基因检测】牛乔克综合症基因解码如何指导基因检测

牛乔克综合症（Cowchock Syndrome），也称为X连锁远端脊髓性肌萎缩症（X-linked distal spinal muscular atrophy），...

【佳学基因检测】腓骨肌萎缩症4D型怎么做基因检测？

腓骨肌萎缩症4D型（Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D，简称CMT4D）是一种遗传性神经疾病，通常由NDRG1基因突...

【佳学基因检测】胍基乙酸甲基转移酶缺乏症基因检测如何做？

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症（Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency，简称GAMT缺乏症）是一种罕见的遗传...

【佳学基因检测】β地中海贫血基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？

β地中海贫血（Beta-Hemoglobinopathies）是一种由于β珠蛋白基因突变导致的遗传性血液疾病。基因检测可以...

【佳学基因检测】布鲁姆综合征基因检测全面性和准确性的关系

布鲁姆综合征（Bloom Syndrome，简称BS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由BLM基因突变引起。BLM基因...

【佳学基因检测】色素性视网膜炎59型NGS基因检测

色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa，RP）是一组遗传性视网膜退行性疾病，导致视网膜光感受器细胞逐...

【佳学基因检测】这样做粘脂沉积症II/IIIA型基因检测让您物超所值

粘脂沉积症II/IIIA型（Mucolipidosis II/IIIA，简称ML II/IIIA）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由基因...

【佳学基因检测】什么是桑德霍夫病遗传基因检测？

桑德霍夫病（Sandhoff Disease）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由...