【佳学基因检测】GLDC相关的甘氨酸脑病基因检测的可信度？

GLDC相关的甘氨酸脑病（Glycine Encephalopathy, GE），又称为非酮症性高甘氨酸血症（Non-Ketotic Hyperglycinemi...

【佳学基因检测】CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症如何做临床级基因检测？

CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related）是一种罕见的神经退行性疾病...

【佳学基因检测】父母双方都没有尼曼匹克病，C1/D型是不是就不会得尼曼匹克病，C1/D型?

尼曼匹克病C1/D型（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）是一种罕见的遗传性疾病，通常是通过常染色体隐性遗传...

【佳学基因检测】IQCB1相关Leber先天性黑蒙/老年性洛肯综合征5型要做基因检测吗？

是的，对于IQCB1相关的Leber先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）和老年性洛肯综合征5型（Senior-Loke...

【佳学基因检测】TTC8相关Bardet-Biedl综合征临床治疗基因检测

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要表现为视网膜变性、肥...

【佳学基因检测】伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病要做基因检测吗？

是的，伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts，MLC）是一种罕...

【佳学基因检测】POMT2相关的Walker-Warburg综合征的病因及其基因检测结果

Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome，WWS）是一种罕见的、严重的、常染色体隐性遗传的先天性肌肉...

【佳学基因检测】RAG2相关Omenn综合征基因检测促进社会接受RAG2相关Omenn综合征患者！

RAG2相关Omenn综合征（Omenn Syndrome, RAG2-Related）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，由RAG2基因突变引起。...

【佳学基因检测】CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征、CHRNG相关/埃斯科巴综合征基因检测主要查什么？

CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征（Multiple Pterygium Syndrome, CHRNG-Related）和埃斯科巴综合征（Escobar Syndrom...

【佳学基因检测】常染色体隐性耳聋77型针对病因治疗的的基因检测

常染色体隐性耳聋77型（Deafness, Autosomal Recessive 77，DFNB77）是一种由遗传突变引起的听力损失类型。针...