【佳学基因检测】FKTN相关Walker-Warburg综合征基因检测的必要性

Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种罕见的、严重的先天性肌肉-眼-脑疾病，通常由基因...

【佳学基因检测】基因检测能确诊肉碱缺乏症吗？

基因检测可以帮助确诊或支持肉碱缺乏症（Carnitine Deficiency）的诊断，但通常需要结合其他临床和实验...

【佳学基因检测】哪里可以做泰-萨克斯病基因检测？

泰-萨克斯病（Tay-Sachs Disease）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HEXA基因突变引起。基因检测可以...

【佳学基因检测】基因筛查X连锁少汗性外胚层发育不良

X连锁少汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked，简称XLHED）是一种遗传性疾病，主要...

【佳学基因检测】多种硫酸酯酶缺乏症致病性分析基因检测

多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）是一种罕见的代谢性疾病，由于多种硫酸酯酶（如...

【佳学基因检测】父母双方都没有亚瑟综合症1C型是不是就不会得亚瑟综合症1C型?

亚瑟综合症1C型（Usher Syndrome, Type 1C）是一种常染色体隐性遗传病。这意味着要患上这种疾病，一个人...

【佳学基因检测】医学院对GABA-转氨酶缺乏症基因检测的科普

GABA-转氨酶缺乏症（GABA-Transaminase Deficiency），又称为GABA-T缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。它由...

【佳学基因检测】粘多糖贮积症IIIC型（SanfilippoC）临床级基因检测

粘多糖贮积症IIIC型（Sanfilippo C型，Mucopolysaccharidosis Type IIIC，简称MPS IIIC）是一种罕见的遗传性溶酶体...

【佳学基因检测】麦库斯克-考夫曼综合症基因检测如何做？

麦库斯克-考夫曼综合症（McKusick-Kaufman Syndrome, MKKS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由MKKS基因的突变引...

【佳学基因检测】做β-脲基丙酸酶缺乏症基因检测前必须要知道的

在进行β-脲基丙酸酶缺乏症（Beta-Ureidopropionase Deficiency）基因检测之前，有几个重要的方面需要了解和...