【佳学基因检测】医学院对异戊酸血症基因检测的科普

异戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一种罕见的代谢性遗传病，属于有机酸血症的一种。它是由于编码...

【佳学基因检测】X连锁高IgM综合征要做基因检测的基本知识

X连锁高IgM综合征（Hyper IgM Syndrome, X-Linked，简称HIGM1）是一种遗传性免疫缺陷病，主要由CD40L基因突变引...

【佳学基因检测】脑桥小脑发育不全2D型基因检测的要点!

脑桥小脑发育不全2D型（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D，简称PCH2D）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主...

【佳学基因检测】第九因子缺乏症基因检测的可信度？

第九因子缺乏症（Factor IX Deficiency），也称为血友病B，是一种遗传性凝血障碍。基因检测是诊断这种疾...

【佳学基因检测】囊性纤维化如何做临床级基因检测？

囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统...

【佳学基因检测】父母双方都没有HPS3相关Hermansky-Pudlak综合征是不是就不会得HPS3相关Hermansky-Pudlak综合征?

Hermansky-Pudlak综合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS）是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。HPS3相...

【佳学基因检测】CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症要做基因检测吗？

是的，对于怀疑患有CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related）的患者，...

【佳学基因检测】先天性肾上腺增生症(11-β-羟化酶缺乏症)临床治疗基因检测

先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由肾上腺皮质激素生成途径中酶缺陷所导致...

【佳学基因检测】脆性XE综合症要做基因检测吗？

脆性XE综合症（Fragile XE Syndrome，FRAXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要由X染色体上的AFF2基因突变引起...

【佳学基因检测】BBS10相关Bardet-Biedl综合征的病因及其基因检测结果

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要影响视力、肾脏功能、...