【佳学基因检测】基因检测能确诊C2CD3相关Joubert综合征/口面指综合征14型吗？

基因检测在确诊C2CD3相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, C2CD3-Related）或口面指综合征14型（Orofaciodigita...

【佳学基因检测】哪里可以做点状根茎软骨发育不良2型基因检测？

点状根茎软骨发育不良2型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2，RCDP2）是一种罕见的遗传性疾病，主要...

【佳学基因检测】基因筛查生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要是由于体内缺乏生物素酶（...

【佳学基因检测】DNAI2相关的原发性纤毛运动障碍致病性分析基因检测

原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤毛的结构和功...

【佳学基因检测】父母双方都没有点状根茎软骨发育不良，3型是不是就不会得点状根茎软骨发育不良，3型?

点状根茎软骨发育不良，3型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3, RCDP3）是一种罕见的遗传性疾病，通...

【佳学基因检测】这样做脑腱黄瘤病基因检测让您物超所值

脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由CYP27A1基因突变引起...

【佳学基因检测】什么是范可尼贫血B组遗传基因检测？

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感...

【佳学基因检测】如何阻断脂蛋白脂肪酶缺乏症遗传的基因检测？

脂蛋白脂肪酶缺乏症（Lipoprotein Lipase Deficiency，LPLD）是一种罕见的遗传性疾病，通常由LPL基因的突变引...

【佳学基因检测】TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤需要做要做基因检测吗？

是的，TCIRG1相关的婴儿恶性骨石症（Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related）通常需要进行基因检测。...

【佳学基因检测】什么是第十一因子缺乏症遗传基因检测？

第十一因子缺乏症（Factor XI Deficiency），也称为血友病C，是一种罕见的出血性疾病，由凝血因子XI（...