【佳学基因查体】线粒体DNA耗竭综合征7型基因查体指导遗传阻断
线粒体DNA耗竭综合征7型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, MDS7)是一种遗传性疾病,主要由线粒体DNA的耗...
线粒体DNA耗竭综合征7型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, MDS7)是一种遗传性疾病,主要由线粒体DNA的耗...
高甘油三酯血症1型(又称为家族性高甘油三酯血症)是一种遗传性疾病,主要由于脂肪代谢异常导致...
线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA depletion syndrome, MDS)是一组遗传性疾病,通常与线粒体DNA的缺失或...
肝外胆管乳头状腺瘤是一种相对少见的肝胆系统肿瘤,其早期诊断对于患者的预后和生活质量具有重要...
肝外胆管平滑肌瘤(extrahepatic bile duct leiomyoma)是一种罕见的良性肿瘤,通常起源于胆管的平滑肌组织...
胆汁酸合成缺陷是一种影响胆汁酸合成的遗传性疾病,可能导致特发性吸收不良。这种缺陷通常与特定...
胆管横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是一种罕见的软组织肿瘤,主要发生在儿童和青少年中。尽管它通...
肝脏横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是一种罕见的恶性肿瘤,主要发生在儿童和青少年中。进行基因分...
腺鳞状胆管癌(cholangiocarcinoma)是一种相对少见但具有高度侵袭性的肝胆系统肿瘤。基因测试在腺鳞状...
多囊肝病(Polycystic Liver Disease, PCLD)是一种遗传性疾病,通常与多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)相...